Правда о редких заболеваниях
По данным Национального института здравоохранения , редкое заболевание – также известное как сиротское заболевание – это заболевание, которым страдают менее 200 000 американцев. Доктор Энн Крибел Гаспарро, преподаватель программы “Магистр сестринского дела” Уолденского университета, практикующий фельдшер с более чем 26-летним стажем и член Консультативного совета по редким заболеваниям штата Пенсильвания, рассказывает “Хелс Дайджест”: “Люди и семьи, страдающие от редкого заболевания, часто годами борются за то, чтобы получить правильный диагноз, связанный с загадочными симптомами”. Далее она отмечает: “Поскольку эти заболевания являются редкими, медицинские методы лечения и исследования часто трудно найти”. По оценкам, около 30 миллионов американцев страдают примерно от 7 000 редких заболеваний.
В настоящее время почти 90 процентов редких заболеваний не имеют лечения, одобренного FDA. Одно из самых больших заблуждений, которое стремится развеять Гаспарро, это мнение о том, что “разработка лекарств от редких заболеваний увеличивает расходы на здравоохранение для всех”. Правда заключается в том, что президент Рейган подписал закон о сиротских лекарствах в 1983 году. Однако только в 2017 году Национальная организация по редким заболеваниям заказала исследование компании QuintilesIMS. Это исследование, целью которого было “количественно оценить истинное влияние орфанных препаратов на общие расходы на здравоохранение и рецептурные препараты”, показало, что на долю этих препаратов приходится всего 7.9% от общего объема продаж лекарств.
Своевременная диагностика редких заболеваний имеет ключевое значение
Недостаток исследований и знаний о редких заболеваниях может негативно сказаться на результатах лечения пациентов. Гаспарро утверждает, что редкие заболевания в равной степени затрагивают мужчин, женщин и детей. Отсутствие правильной и своевременной диагностики и лечения может привести к преждевременной смерти, особенно в младенческом или детском возрасте. Поскольку редкие заболевания недостаточно хорошо изучены большинством медицинских работников, на постановку правильного диагноза могут уйти годы. Поэтому самым серьезным препятствием, с которым сталкиваются люди с редкими заболеваниями, является получение правильного диагноза.
Гаспарро подчеркивает эту трудность на примере болезни Гоше, одного из наиболее известных редких заболеваний. Несмотря на наличие диагностического теста на болезнь Гоше, “многие пациенты живут 10 лет или дольше без правильного диагноза, а у 25 процентов пациентов с болезнью Гоше наблюдается задержка в лечении”. Если вы чувствуете, что исчерпали всех обычных специалистов и ресурсы в вашем районе, Гаспарро рекомендует обратиться в Национальную организацию по редким заболеваниям.
Ресурсы для тех, у кого диагностированы редкие заболевания
Как организация, занимающаяся улучшением результатов лечения людей с редкими заболеваниями, NORD предлагает “обширную информацию”. Их ресурсы включают подробную информацию о “страховании, заболеваниях, лекарствах и методах лечения, а также клинических испытаниях по всему миру”. Здесь также представлена “информация о поставщиках услуг, которые являются специалистами по лечению редких заболеваний, а также ссылки на то, как стать адвокатом, войти в реестр пациентов и многое другое”, а также подробная информация об адвокации в каждом штате. В целом, NORD – это отличный ресурс для образования в области редких заболеваний, диагностики и лечения, а также адвокации.
NORD также выступает за то, чтобы программа Medicaid покрывала лечение за пределами штата, что позволит пациентам и семьям получать необходимую помощь без изнурительных медицинских долгов. Во многих случаях семьям приходится преодолевать множество километров, чтобы получить необходимое лечение.
День редких заболеваний отмечается в последний день февраля каждого года, в самый “редкий” день в году. Гаспарро утверждает: “Талисманом сообщества редких заболеваний является зебра – символ чего-то редкого в области медицины”. Она призывает всех выступать за осведомленность о редких заболеваниях и рекомендует присоединиться к совету по редким заболеваниям или жертвовать на соответствующие цели.
Для получения дополнительной информации о том, как вы можете изменить ситуацию, посетите сайт NORD’s Rare Action Network.
