Чего ожидать при проведении генетического тестирования

Генетическое тестирование – относительный новичок в области медицины. По данным Chemical & Engineering News, первые тесты ДНК в судебно-медицинских целях были проведены в 1980-х годах. Скрининг новорожденных на генетические заболевания, такие как фенилкетонурия, проводится только с 1960-х годов. Но технология быстро развивалась, и цена генетического тестирования с годами снижалась. Сегодня генетическое тестирование стало обычным и легкодоступным: такие компании, как 23andMe и Ancestry, предоставляют подробную информацию о генеалогии и/или здоровье в обмен на небольшое количество слюны и 99 долларов.

Однако зачастую полномасштабное медицинское генетическое тестирование проводится по медицинским, а не генеалогическим причинам, и работает оно несколько иначе. Доктор Марни Фальк, клинический генетик, объясняет в Детской больнице Филадельфии: “Медицинское генетическое тестирование очень отличается от почтовых тестов, используемых для определения происхождения предков и факторов риска заболеваний у взрослых”. Далее она объясняет, что генетическое тестирование, направленное на постановку диагноза, исследует весь геном в поисках “уникальных мутаций в определенных генах, имеющих отношение к конкретным медицинским проблемам”.

Однако независимо от вида теста, вам необходимо знать процесс и сначала провести определенную подготовку.

Как подготовиться к генетическому тесту

Большинство медицинских генетических тестов проводится путем получения образца крови, но они также могут проводиться с использованием слюны, кожи, амниотической жидкости или других тканей. По данным клиники Mayo Clinic, после того, как образец собран, его отправляют в лабораторию для анализа на наличие изменений или мутаций в генах, которые могут вызывать болезни или заболевания, включая некоторые психические расстройства. Генетическое тестирование может дать информацию, которая затем может быть использована для диагностики, лечения или профилактики заболеваний.

Решение о проведении генетического тестирования является важным. Если вы рассматриваете такую возможность, начните со сбора как можно большего количества информации о своем здоровье и семейной истории болезни. Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о том, рекомендуют ли они провести тестирование, о стоимости и о том, что могут означать для вас положительные или отрицательные результаты теста.

Важно отметить, что потребительские генетические тесты имеют ограниченные возможности для постановки диагноза, как объясняется в одном из отчетов за 2019 год. Положительный результат теста не является гарантией того, что вы заболеете, а отрицательный результат не является гарантией того, что вы не заболеете. В игру вступают и другие факторы, такие как окружающая среда и образ жизни. Важно также учитывать эмоциональное и социальное воздействие, которое результаты теста могут оказать на вас и ваших близких.